کمتر از ۵ درصد بیماری‌های نادر درمان تأیید شده دارند/شناسایی ۳۶۱ نوع بیماری نادر در ایران

به گزارش خبرگزاری مهر، شاداب صالح پور، ضمن گرامیداشت روز ملی بیماری‌های نادر، افزود: بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند بیماری‌های نادر گفته می‌شوند.

این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.

به گفته وی، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می‌رود که کمتر از ۲۰۰ هزار نفر مبتلا به آن وجود داشته باشد. در اروپا یک در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر ۵۰۰۰ نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود.

این متخصص ژنتیک بالینی یادآور شد: در ایران به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، بنیاد بیماری‌های نادر در حال حاضر فراوانی یک مورد در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می‌گیرد.

مشاور وزیر در امور بیماری‌های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: بر اساس برخی منابع حدود ۸۰۰۰ تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. در بنیاد بیماری‌های نادر ایران تاکنون ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می‌شود.

به گفته صالح پور از شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران می‌توان به نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز، اسکلرودرمی اشاره کرد.

این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل مؤثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها اتفاق می‌افتند.

به گفته وی این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.

فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر خاطرنشان کرد: بسیاری از بیماری‌های نادر نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است.

این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر گفت: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.

وی با اشاره به اینکه کمتر از ۵ درصد بیماری‌های نادر درمان تأیید شده دارند، خاطرنشان کرد: در مابقی بیماری‌های مذکور درمان‌ها صرفاً نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلاً درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین مسئله در مواجهه با بیماری‌های نادر؛ پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر، با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن؛ خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.

وی پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر را از جمله حمایت‌های در نظر گرفته شده برای این بیماران عنوان کرد.

به گفته صالح پور، مبتلایان به بیماری‌های نادر برای بهره مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی نامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون‌های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و درخصوص خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.

منبع : خبرگزاری مهر

آخرین اخبار علمی

اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد

2023-12-03T19:08:50+03:30

معاون علمی، فناوری و اقتصاد دانش‌بنیان رئیس‌جمهوری توسعه زیرساخت‌های هوش مصنوعی را از مهمترین ماموریت‌های شورای راهبری هوش مصنوعی دانست و گفت: این شورا با ای...

آتش‌سوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی می‌شود!

2023-12-03T19:08:49+03:30

پژوهشگران می‌گویند، خاکسترهای حاصل از آتش‌سوزی‌های جنگلی باعث رشد و شکوفایی حیات دریایی می‌شوند.

استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد

2023-09-25T21:29:51+03:30

تحقیقات جدید نشان می‌دهد که خطر بیماری قلبی برای مردانی که در مشاغل پر استرس کار می‌کنند و احساس می‌کنند از تلاش‌هایشان قدردانی نمی شود، دو برابر بیشتر است.

۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند

2023-09-25T21:29:50+03:30

مدیرعامل سازمان انتقال خون ایران، از مشارکت ۲.۵ میلیون نفر اهدا کننده خون در کشور برای تأمین نیاز ۱۰۰ درصدی مراکز درمانی خبر داد.

چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند

2023-09-25T21:29:50+03:30

تفاهم‌نامه احداث بیمارستان هزار تختخوابی در شرق تهران بین دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و شرکت سینوفارم چین منعقد شد.

راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور

2023-09-25T21:29:49+03:30

معاون توسعه مدیریت، منابع و برنامه ریزی وزارت بهداشت، از راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور خبر داد.

وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام می‌کند

2023-09-25T21:29:49+03:30

معاون بهداشت وزارت بهداشت، از جذب ۴ هزار بهورز و ۵ هزار کارشناس بهداشت و مجموعاً ۹ هزار نیروی بهداشتی در آزمون استخدامی وزارت بهداشت خبر داد.

زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت

2023-09-25T21:29:48+03:30

زمان اخذ آرای ششمین دوره انتخابات سازمان نظام پرستاری، از ساعت ۷ صبح لغایت ۲۰ روز جمعه ۷ مهر ۱۴۰۲ اعلام شد.

هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه

2023-09-25T21:29:48+03:30

حوزه سلامت در هفته رو به پایان، در جهان، شاهد اخبار و رویدادهای متعدد و مختلفی بود که به مرور گزیده ای از مهم ترین آنها می پردازیم.

بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک

2023-09-25T21:29:48+03:30

رئیس دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بر لزوم ایجاد نقشه غربالگری و بیماریابی سلیاک در کشور تاکید کرد.

اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک

2023-09-25T21:29:47+03:30

رئیس سازمان غذا و دارو گفت: با طیف زیادی از بیماری‌های نادر مواجهیم که متاسفانه برای بسیاری از آنها هنوز درمان پیدا نشده و یا اینکه درمان های موجود کفایت نمی...

نشست چالش‌های زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار می‌شود

2023-09-25T21:29:47+03:30

نشست چالش‌های زنجیره تأمین ایمن و اثربخش دارو در ایران در هشتمین نمایشگاه بین المللی دارو و صنایع وابسته برگزار می‌شود.

چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم

2023-09-25T21:29:46+03:30

شروع فصل پاییز، زمان شیوع بیماری های ویروسی است که سرماخوردگی شایع ترین بیماری فصل سرما است. اما، با رعایت یک توصیه ساده، می توان از ابتلا به این بیماری مصون...

خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است

2023-09-25T21:29:46+03:30

رئیس هیئت مدیره سندیکای تولید کنندگان مواد دارویی گفت: گران قیمت ترین محصولات مواد پایه پتروشیمی، دارو است.

چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند

2023-09-25T21:29:46+03:30

معاون فنی مرکز مدیریت شبکه وزارت بهداشت گفت: هر کسی که واکسن کرونا تزریق کرده باشد، پرونده الکترونیک سلامت دارد.

بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا

2023-09-25T21:29:45+03:30

راهکارهای ورود شرکت های داروسازی ایران به بازار دارویی اوراسیا، در یک نشست تخصصی مورد بررسی قرار می گیرد.

جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفه‌ای داشته باشد

2023-09-25T21:29:45+03:30

رئیس کل سازمان نظام پزشکی ایران، تخصص و تعهد حرفه‌ای را دو بال جامعه پزشکی برای خدمت به مردم دانست.

هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی

2023-09-25T21:29:45+03:30

وزیر بهداشت، در پیامی به مناسبت آغاز هفته دفاع مقدس، گفت: جامعه سلامت کشور افتخار دارد که همپای دلاورمردان عرصه نبرد، در جبهه ها حضور داشت.

نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار می‌شود

2023-09-25T21:29:45+03:30

نشست چالش‌های قیمت‌گذاری دارو، مواد موثره و مکمل‌ها در هشتمین نمایشگاه بین المللی دارو و صنایع وابسته برگزار می‌شود.

دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعده‌های سالم

2023-09-25T21:29:44+03:30

یک متخصص تغذیه، در خصوص میان وعده دانش آموزان در مدرسه، توصیه هایی ارائه داد.

وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت

2023-09-25T21:29:44+03:30

همزمان با آغاز سال تحصیلی ۱۴۰۲، ۱۴۰۳ وزیر بهداشت، زنگ دبیرستان شهید آوینی تهران را به صدا در آورد.

۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند

2023-09-25T21:29:44+03:30

معاون پرستاری وزارت بهداشت، از جذب ۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان از طریق آزمون استخدامی وزارت بهداشت خبر داد.

بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان

2023-09-25T21:29:44+03:30

وزیر بهداشت، به طور سرزده از مرکز آموزشی، پژوهشی و درمانی شفا یحیاییان تهران بازدید کرد.

۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند

2023-09-25T21:29:43+03:30

بنابر اعلام وزارت بهداشت، در یک هفته گذشته ۲۲ بیمار مبتلا به کووید ۱۹ در کشور فوت شدند.

داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی می‌شود

2023-09-25T21:29:43+03:30

رئیس سازمان غذا و دارو، راه شناخت تولیدات دارویی کشور در جهان را، صادرات محصولات دانست.

ایران دارای قوی‌ترین نظام سلامت در منطقه است

2023-09-25T21:29:43+03:30

وزیر بهداشت، با اشاره به کارآمدی حوزه سلامت کشورمان گفت: جمهوری اسلامی ایران دارای قوی‌ترین و موفق ترین نظام سلامت در منطقه است.

ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد

2023-09-25T21:29:43+03:30

مسئول هیات مرکزی نظارت بر ششمین دوره انتخابات نظام پرستاری، از رشد ۱۵ درصدی نامزدهای دوره ششم انتخابات نظام پرستاری نسبت به دوره قبل خبر داد.

اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد

2023-09-25T21:29:42+03:30

رئیس مرکز اورژانس استان تهران، با اشاره به مزاحمت تلفنی با اورژانس ۱۱۸، گفت: در هفته گذشته ۲۴۳۰ تماس مزاحم با اورژانس استان تهران داشتیم.

جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است

2023-09-25T21:29:42+03:30

وزیر بهداشت، در پیامی به مناسبت روز جهانی بهداشت محیط، تمرکز بر اقدامات بهداشت محیط را عاملی موثر بر جلوگیری از تحمیل هزینه های سنگین ناشی از بار بیماری های ...

تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا

2023-09-25T21:29:42+03:30

مقاله کارایی واکسن برکت در یکی از برجسته‌ترین مجلات علمی جهان بنام The BMJ هیجده ماه پس از ارسال به چاپ رسید.