میرنیوز
به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، تولد نوزادان با نقص ژنتیکی در کشور آماری حدود ۵ درصد دارد. یعنی حدود ۵۰ هزار نفر و به دلیل ازدواجهای خویشاوندی این آمار بیشتر از کشورهای غربی تخمین زده می شود.
از این رو محققان و متخصصان کشور در این حوزه تلاشهای موثری انجام دادند تا شاهد تولد نوزادان با نقص ژنتیکی نباشیم.
در این راستا یک آزمون تشخیصی طراحی شد که در آن «دی ان ای» بیمار استخراج و توالییابی میشود. پس از آن تحلیل نتایج آماری را بر پایه هوش مصنوعی انجام می دهد تا جهش ژنتیکی عامل بیماری کشف شود.
«اگزومین» نامی است که برای این آزمون برگزیدهاند که در آن تمامی نواحی کد کننده ژنها تنها در یک تست مورد بررسی قرار میگیرند و جهشهای بیماریزا که در جمعیت به ندرت مشاهده شدهاند کشف میشود.
محققان یک شرکت دانش بنیان که از حمایتهای ستاد توسعه فناوریهای سلولهای بنیادی معاونت علمی و فناوری برای انجام برخی پروژههای فناورانه خود برخوردار بوده با این خدمت راهکاری موثر برای بیماریهای نادر ژنتیکی ارائه داده است.
با این آزمون تنها با یک آزمایش فرد به اطلاعات نهفته در تمامی ژنهای خود دست مییابد. برای انجام آزمون نیز تنها به چند قطره از خون فرد نیاز است تا بررسی و استخراج «DNA» از آن انجام شود.
بسیاری از این علائم و نشانهها به گونهای است که تشخیص قطعی بیماری و علت آن دشوار است. به همین دلیل به آنها بیماری نادر ژنتیکی میگویند. پیدا کردن علت این بیماریها برای تصمیمات پزشکی هدفمندتر و پیشگیری از تولد فرزند بیمار دیگر خانواده حائز اهمیت است.
«اگزومین» توسط این شرکت دانش بنیان با هزینهای کمتر از نصف نمونه خارجی به مردم ارائه میشود. این در صورتی است که از نظر کیفیت با بهترین نمونه خارجی رقابت میکند. همچنین در فرآیند توسعه این تست که در کشور انجام شده از دادههای ژنتیکی ۱۶۰ هزار نفر بهره گرفته شده و کیفیت نتایج با دادههای مرکز پیشگام جهانی در این خدمت مقایسه شده است.
منبع : خبرگزاری مهر
اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد
آتشسوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی میشود!
استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد
۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند
چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند
راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور
وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام میکند
زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت
هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه
بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک
اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک
نشست چالشهای زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار میشود
چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم
خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است
چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند
بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا
جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفهای داشته باشد
هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی
نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار میشود
دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعدههای سالم
وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت
۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند
بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان
۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند
داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی میشود
ایران دارای قویترین نظام سلامت در منطقه است
ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد
اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد
جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است
تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا