تشریح جزئیات بررسی ژنتیکی یکی از سندرم های نادر غدد

به گزارش خبرگزاری مهر، مریم هنر دوست، از بررسی ژنتیکی یکی از سندرم های نادر غدد خبر داد و افزود: حدود سه سال پیش جوانی 24 ساله به مرکز تحقیقات غدد معرفی شد که در شانه و همچنین در استخوان لگن او برآمدگی دردناک وجود داشت.

وی با بیان اینکه ضایعه استخوانی او دو مرتبه جراحی شد و از طریق آزمایش های پاتولوژیک و بیوشیمیایی بیماری کلسی نوزیس وی تایید شده بود، ادامه داد: در مرکز تحقیقات غدد برای تشخیص ارثی بودن بیماری و  آیا می تواند به نسل بعدی منتقل شود یا خیر، خانواده فرد بیمار مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت.

استادیار دانشگاه علوم پزشکی ایران، گفت: بیماری تومور کلسی نوزیس ارثی یکی از سندرم های نادر غدد است. این تومور استخوانی به دلیل برهم خوردن تعادل یون های کلسیم و فسفر در بدن و رسوب کلسیم در بافت نرم ایجاد می شود و متاسفانه هنوز درمان قطعی ندارد، فقط می توان علایم آن را با جراحی و درمان های حمایتی تا حدودی کنترل کرد.

وی با بیان اینکه پیش از این در ایران هیچ بررسی ژنتیکی روی این بیماری انجام نشده بود، خاطر نشان کرد: از این جهت این بررسی برای ما اهمیت داشت که با شناخت الگوی ژنتیکی و خانوادگی فرد مبتلا بدانیم ریشه بیماری او از چه نوعی است و مانع انتقال آن به نسل بعدی شویم.

هنردوست ادامه داد: پس از بررسی تمام ژنهای بیمار، متوجه شدیم، ژنی که باعث بیماری او شده، همان ژنی است که درتمام دنیا به عنوان عامل اصلی بیماری می شناسند اما جهش ژنی که ایجاد کننده بیماری شده بود، جدید است.

وی افزود: بنابراین این جهش ژنتیکی را در سایر اعضای خانواده که در یکی از روستاهای اطراف تهران ساکن هستند و ازدواج های فامیلی دربین آنها مرسوم است، بررسی کردیم. تقریبا از چهار نسل خانواده وی نمونه گیری انجام شد و به این نتیجه رسیدیم که این ژن جهش یافته با بیماری زایی ارتباط دارد و متاسفانه بیمار به صورت  هموزیگوت و خواهر ایشان به صورت هتروزیگوت و حامل این جهش ژنتیکی بودند که از جده مادریشان به ارث رسیده بود.

وی خاطر نشان کرد: هدف کاربردی این طرح آن است که فرد بیمار پیش از به دنیا آوردن فرزند حتما آزمایش های غربالگری را انجام دهد و با روش های مداخله بارداری جنین سالمی را به دنیا بیاورد.

وی با بیان اینکه شاید یک پزشک شانس برخورد با این بیماری را هیچ  وقت پیدا نکند و فقط آن را در مقاله ها بیابد، افزود: این گزارش نخستین مطالعه ژنتیکی ثبت شده در رابطه با بیماری تومور کلسی نوزیس روی بیماران ایرانی است که نتایج ان در مجله Endocrinological Investigation ارائه شده و توالی جهش در سایت NCBI و به نام مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی ایران به ثبت رسیده است.

هنردوست در پایان از راه اندازی بانک اطلاعاتی بیماری های نادر غدد در آینده ای نزدیک خبر داد و گفت: هر چند میزان بروز این بیماری ها بسیار کم است اما این افراد به عنوان عضوی از جامعه حق دارند، خدمات پزشکی لازم را دریافت کنند.

منبع : خبرگزاری مهر

آخرین اخبار علمی

اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد

2023-12-03T19:08:50+03:30

معاون علمی، فناوری و اقتصاد دانش‌بنیان رئیس‌جمهوری توسعه زیرساخت‌های هوش مصنوعی را از مهمترین ماموریت‌های شورای راهبری هوش مصنوعی دانست و گفت: این شورا با ای...

آتش‌سوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی می‌شود!

2023-12-03T19:08:49+03:30

پژوهشگران می‌گویند، خاکسترهای حاصل از آتش‌سوزی‌های جنگلی باعث رشد و شکوفایی حیات دریایی می‌شوند.

استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد

2023-09-25T21:29:51+03:30

تحقیقات جدید نشان می‌دهد که خطر بیماری قلبی برای مردانی که در مشاغل پر استرس کار می‌کنند و احساس می‌کنند از تلاش‌هایشان قدردانی نمی شود، دو برابر بیشتر است.

۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند

2023-09-25T21:29:50+03:30

مدیرعامل سازمان انتقال خون ایران، از مشارکت ۲.۵ میلیون نفر اهدا کننده خون در کشور برای تأمین نیاز ۱۰۰ درصدی مراکز درمانی خبر داد.

چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند

2023-09-25T21:29:50+03:30

تفاهم‌نامه احداث بیمارستان هزار تختخوابی در شرق تهران بین دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و شرکت سینوفارم چین منعقد شد.

راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور

2023-09-25T21:29:49+03:30

معاون توسعه مدیریت، منابع و برنامه ریزی وزارت بهداشت، از راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور خبر داد.

وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام می‌کند

2023-09-25T21:29:49+03:30

معاون بهداشت وزارت بهداشت، از جذب ۴ هزار بهورز و ۵ هزار کارشناس بهداشت و مجموعاً ۹ هزار نیروی بهداشتی در آزمون استخدامی وزارت بهداشت خبر داد.

زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت

2023-09-25T21:29:48+03:30

زمان اخذ آرای ششمین دوره انتخابات سازمان نظام پرستاری، از ساعت ۷ صبح لغایت ۲۰ روز جمعه ۷ مهر ۱۴۰۲ اعلام شد.

هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه

2023-09-25T21:29:48+03:30

حوزه سلامت در هفته رو به پایان، در جهان، شاهد اخبار و رویدادهای متعدد و مختلفی بود که به مرور گزیده ای از مهم ترین آنها می پردازیم.

بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک

2023-09-25T21:29:48+03:30

رئیس دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بر لزوم ایجاد نقشه غربالگری و بیماریابی سلیاک در کشور تاکید کرد.

اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک

2023-09-25T21:29:47+03:30

رئیس سازمان غذا و دارو گفت: با طیف زیادی از بیماری‌های نادر مواجهیم که متاسفانه برای بسیاری از آنها هنوز درمان پیدا نشده و یا اینکه درمان های موجود کفایت نمی...

نشست چالش‌های زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار می‌شود

2023-09-25T21:29:47+03:30

نشست چالش‌های زنجیره تأمین ایمن و اثربخش دارو در ایران در هشتمین نمایشگاه بین المللی دارو و صنایع وابسته برگزار می‌شود.

چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم

2023-09-25T21:29:46+03:30

شروع فصل پاییز، زمان شیوع بیماری های ویروسی است که سرماخوردگی شایع ترین بیماری فصل سرما است. اما، با رعایت یک توصیه ساده، می توان از ابتلا به این بیماری مصون...

خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است

2023-09-25T21:29:46+03:30

رئیس هیئت مدیره سندیکای تولید کنندگان مواد دارویی گفت: گران قیمت ترین محصولات مواد پایه پتروشیمی، دارو است.

چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند

2023-09-25T21:29:46+03:30

معاون فنی مرکز مدیریت شبکه وزارت بهداشت گفت: هر کسی که واکسن کرونا تزریق کرده باشد، پرونده الکترونیک سلامت دارد.

بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا

2023-09-25T21:29:45+03:30

راهکارهای ورود شرکت های داروسازی ایران به بازار دارویی اوراسیا، در یک نشست تخصصی مورد بررسی قرار می گیرد.

جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفه‌ای داشته باشد

2023-09-25T21:29:45+03:30

رئیس کل سازمان نظام پزشکی ایران، تخصص و تعهد حرفه‌ای را دو بال جامعه پزشکی برای خدمت به مردم دانست.

هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی

2023-09-25T21:29:45+03:30

وزیر بهداشت، در پیامی به مناسبت آغاز هفته دفاع مقدس، گفت: جامعه سلامت کشور افتخار دارد که همپای دلاورمردان عرصه نبرد، در جبهه ها حضور داشت.

نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار می‌شود

2023-09-25T21:29:45+03:30

نشست چالش‌های قیمت‌گذاری دارو، مواد موثره و مکمل‌ها در هشتمین نمایشگاه بین المللی دارو و صنایع وابسته برگزار می‌شود.

دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعده‌های سالم

2023-09-25T21:29:44+03:30

یک متخصص تغذیه، در خصوص میان وعده دانش آموزان در مدرسه، توصیه هایی ارائه داد.

وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت

2023-09-25T21:29:44+03:30

همزمان با آغاز سال تحصیلی ۱۴۰۲، ۱۴۰۳ وزیر بهداشت، زنگ دبیرستان شهید آوینی تهران را به صدا در آورد.

۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند

2023-09-25T21:29:44+03:30

معاون پرستاری وزارت بهداشت، از جذب ۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان از طریق آزمون استخدامی وزارت بهداشت خبر داد.

بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان

2023-09-25T21:29:44+03:30

وزیر بهداشت، به طور سرزده از مرکز آموزشی، پژوهشی و درمانی شفا یحیاییان تهران بازدید کرد.

۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند

2023-09-25T21:29:43+03:30

بنابر اعلام وزارت بهداشت، در یک هفته گذشته ۲۲ بیمار مبتلا به کووید ۱۹ در کشور فوت شدند.

داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی می‌شود

2023-09-25T21:29:43+03:30

رئیس سازمان غذا و دارو، راه شناخت تولیدات دارویی کشور در جهان را، صادرات محصولات دانست.

ایران دارای قوی‌ترین نظام سلامت در منطقه است

2023-09-25T21:29:43+03:30

وزیر بهداشت، با اشاره به کارآمدی حوزه سلامت کشورمان گفت: جمهوری اسلامی ایران دارای قوی‌ترین و موفق ترین نظام سلامت در منطقه است.

ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد

2023-09-25T21:29:43+03:30

مسئول هیات مرکزی نظارت بر ششمین دوره انتخابات نظام پرستاری، از رشد ۱۵ درصدی نامزدهای دوره ششم انتخابات نظام پرستاری نسبت به دوره قبل خبر داد.

اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد

2023-09-25T21:29:42+03:30

رئیس مرکز اورژانس استان تهران، با اشاره به مزاحمت تلفنی با اورژانس ۱۱۸، گفت: در هفته گذشته ۲۴۳۰ تماس مزاحم با اورژانس استان تهران داشتیم.

جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است

2023-09-25T21:29:42+03:30

وزیر بهداشت، در پیامی به مناسبت روز جهانی بهداشت محیط، تمرکز بر اقدامات بهداشت محیط را عاملی موثر بر جلوگیری از تحمیل هزینه های سنگین ناشی از بار بیماری های ...

تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا

2023-09-25T21:29:42+03:30

مقاله کارایی واکسن برکت در یکی از برجسته‌ترین مجلات علمی جهان بنام The BMJ هیجده ماه پس از ارسال به چاپ رسید.