میرنیوز

شناسایی عوامل ژنتیکی مرگ ناگهانی کودکان بالاتر از ۱ سال

شناسایی عوامل ژنتیکی مرگ ناگهانی کودکان بالاتر از ۱ سال 2021-12-22T05:34:24+03:30

به گزارش ایسنا و به نقل از وب‌سایت رسمی "مرکز سلامت لانگون"(NYU Langone Health)، یک پژوهش جدید نشان می‌دهد که بروز تغییرات در ژن‌های خاصی ممکن است سالانه به حدود ۴۰۰ مرگ غیرقابل توضیح و ناگهانی در کودکان یک ساله و بالاتر منجر شود. این موارد، جدا از "سندرم مرگ ناگهانی نوزاد"(SIDS) هستند.

کودکان کمتر از یک سال که به طور ناگهانی از دنیا می‌روند، در گروه سندرم مرگ ناگهانی نوزاد و کودکان بزرگتر در گروه "مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در کودکی"(SUDC) قرار می‌گیرند اما به گفته پژوهشگران، این شرایط احتمالا عوامل مشترک بسیاری دارند. سندرم مرگ ناگهانی نوزاد، سالانه سه برابر مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در کودکی، به مرگ و میر منجر می‌شود. والدینی که فرزندان بزرگتر از یک سال خود را از دست داده‌اند، پاسخ کمی برای جستجوهای خود دریافت کرده‌اند و هیچ سازمان پژوهشی وجود نداشته است که به آن بپیوندند.

به همین دلیل، "لورا گولد"(Laura Gould)، پژوهشگر این پروژه، پس از از دست دادن دختر ۱۵ ماهه خود ماریا در سال ۱۹۹۷، از "اورین دوینسکی"(Orrin Devinsky)، متخصص مغز و اعصاب مرکز سلامت لانگون در "دانشگاه نیویورک"(NYU) خواست تا بنیاد موسوم به "SUDCRRC" را تاسیس کند. کارمندان این بنیاد از سال ۲۰۱۴، با والدین داغدیده همکاری کرده‌اند تا خانواده‌های خود را در برنامه‌ای ثبت نام کنند که نمونه‌های ژنتیکی والدین و فرزند متوفی آنها را جمع‌آوری و تجزیه و تحلیل می‌کند. این بررسی‌های مولکولی در حال حاضر، بخشی از پژوهش‌های استاندارد در مورد علت مرگ نیست که توسط بیشتر پزشکان و دفاتر پزشکی قانونی انجام می‌شوند.

این پژوهش جدید، نخستین پژوهشی است که تفاوت‌های ژنتیکی موجود در گروه بزرگی از موارد مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در کودکی را شناسایی می‌کند که بیشتر آنها در کودکان بین یک تا چهار سال رخ داده‌اند.

این پژوهش که به سرپرستی پژوهشگران دانشکده پزشکی دانشگاه نیویورک انجام شده است، رمزهای DNA مربوط به ۱۲۴ مجموعه از والدین و فرزند را تجزیه و تحلیل کرد که فرزند در اثر مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در کودکی از دنیا رفته بود. پژوهشگران دریافتند که تقریبا ۹ درصد یا ۱۱ کودک از ۱۲۴ کودک، دارای تغییرات رمز DNA در ژن‌هایی بوده‌اند که عملکرد کلسیم را تنظیم می‌کنند. سیگنال‌های مبتنی بر کلسیم، برای عملکرد سلول‌های مغز و عضلات قلب مهم هستند. هنگامی که این سیگنال‌ها غیرطبیعی باشند، ممکن است به بروز آریتمی قلبی یا تشنج منجر شوند که هر دو مورد، خطر مرگ ناگهانی را افزایش می‌دهند.

پژوهشگران دریافتند که بیشتر این تغییرات DNA، جدید هستند. به گفته گولد، جهش‌ها ارثی نبودند؛ در عوض به‌ طور تصادفی در فرزندان والدینی ایجاد شدند که آن تغییر ژنتیکی را نداشتند. بنابراین، اگر مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در یک کودک رخ دهد، در صورتی که همان زوج فرزند دیگری داشته باشند، بعید است که دوباره اتفاق بیفتد. این موضوع به خانواده‌هایی که می خواهند فرزند دیگری داشته باشند، اطمینان خاطر می‌دهد.

"ریچارد تسین"(Richard Tsien)، مدیر موسسه علوم اعصاب در مرکز سلامت لانگون و از پژوهشگران این پروژه گفت: پژوهش ما، بزرگترین بررسی در نوع خود تا به امروز به شمار می‌رود و نخستین پژوهشی است که ثابت می‌کند دلایل ژنتیکی قطعی برای مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در کودکی وجود دارد. یافته‌های جدید در مورد تغییرات ژنتیکی، همراه با ایجاد آرامش برای والدین، به مرور زمان جمع‌آوری می‌شوند، مکانیسم‌های عامل را آشکار می‌سازند و به عنوان مبنایی برای روش‌های درمانی جدید عمل می‌کنند.

نکات ابتدایی

دوینسکی گفت: ما روی ۱۳۷ ژن بررسی‌شده در پژوهش‌های پیشین که با آریتمی قلبی، صرع و بیماری‌هایی از این دست مرتبط بودند، تمرکز کردیم زیرا تشنج و مرگ ناگهانی ناشی از بیماری قلبی، در مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در کودکی، شایع‌تر است. در میان کودکانی که جان باختند، تعداد تغییرات ژنتیکی در این ژن‌ها ۱۰ برابر بیشتر از سایرین بود.

تجزیه و تحلیل آماری این پژوهش نشان داد که تغییرات ژنتیکی در موارد مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در کودکی، در خوشه‌هایی با عملکردهای مشابه رخ می‌دهد که بیشتر کانال‌های کلسیم را در سلول‌های عضلانی مغز و قلب کنترل می‌کنند. سلول پس از دریافت سیگنال مناسب، کانال‌ها را باز می‌کند و یون‌های کلسیم را قادر می‌سازد تا به غشاها هجوم ببرند و جریان الکتریکی ایجاد کنند. این جریان در نورون‌ها، سیگنال‌هایی را در مسیرهای عصبی ایجاد می‌کند.

به گفته پژوهشگران، جهش‌های یافت شده در پژوهش کنونی، به کاهش سرعت غیرفعال شدن کانال کلسیم، طولانی‌تر کردن جریان عبوری از آنها و بروز ریتم‌های غیرطبیعی قلب منجر می‌شوند که می‌تواند ایست قلبی را در پی داشته باشد. پژوهشگران، دو ژن با جهش جدید در پردازش کلسیم را در بیش از یک کودک این پژوهش یافتند؛ این جهش‌ها "RYR۲" و "CACNA۱C" بودند که هر دو با آریتمی قلبی مرتبط هستند. سایر ژن‌های جهش یافته در مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در کودکی، با تشنج مرتبط هستند.

علاوه بر این، بیش از ۹۱ درصد کودکان، جان خود را در خواب یا استراحت از دست دادند؛ از جمله ۵۰ درصد از کودکانی که دارای جهش‌های‌ "CACNA۱C"، "RYR۲"، "CALM۱" و "TNNI۳" بودند که بر ژن‌های دخیل در فیزیولوژی کلسیم در قلب و مغز تأثیر می‌گذارند.

این گروه پژوهشی، پروژه‌های بزرگ‌تری را برای بررسی نقش وضعیت "نوروهومورال"(Neurohumoral)، شناسایی جهش‌های بیشتری که ممکن است در مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح در کودکی موثر باشند و تعیین این که آیا نقص کانال کلسیم به ایجاد مشکلات وخیم‌تر در سلول‌های مغزی منجر می‌شود، برنامه‌ریزی می‌کنند.

این پژوهش، در مجله "PNAS" به چاپ رسید.

انتهای پیام

منبع : خبرگزاری ایسنا


کلمات کلیدی :
اشتراک گذاری :

آخرین اخبار علمی

اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد

اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد
2023-12-03T19:08:50+03:30
معاون علمی، فناوری و اقتصاد دانش‌بنیان رئیس‌جمهوری توسعه زیرساخت‌های هوش مصنوعی را از مهمترین ماموریت‌های شورای راهبری هوش مصنوعی دانست و گفت: این شورا با ای...

آتش‌سوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی می‌شود!

آتش‌سوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی می‌شود!
2023-12-03T19:08:49+03:30
پژوهشگران می‌گویند، خاکسترهای حاصل از آتش‌سوزی‌های جنگلی باعث رشد و شکوفایی حیات دریایی می‌شوند.

استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد

استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد
2023-09-25T21:29:51+03:30
تحقیقات جدید نشان می‌دهد که خطر بیماری قلبی برای مردانی که در مشاغل پر استرس کار می‌کنند و احساس می‌کنند از تلاش‌هایشان قدردانی نمی شود، دو برابر بیشتر است.

۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند

۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند
2023-09-25T21:29:50+03:30
مدیرعامل سازمان انتقال خون ایران، از مشارکت ۲.۵ میلیون نفر اهدا کننده خون در کشور برای تأمین نیاز ۱۰۰ درصدی مراکز درمانی خبر داد.

چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند

چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند
2023-09-25T21:29:50+03:30
تفاهم‌نامه احداث بیمارستان هزار تختخوابی در شرق تهران بین دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و شرکت سینوفارم چین منعقد شد.

راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور

راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور
2023-09-25T21:29:49+03:30
معاون توسعه مدیریت، منابع و برنامه ریزی وزارت بهداشت، از راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور خبر داد.

وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام می‌کند

وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام می‌کند
2023-09-25T21:29:49+03:30
معاون بهداشت وزارت بهداشت، از جذب ۴ هزار بهورز و ۵ هزار کارشناس بهداشت و مجموعاً ۹ هزار نیروی بهداشتی در آزمون استخدامی وزارت بهداشت خبر داد.

زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت

زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت
2023-09-25T21:29:48+03:30
زمان اخذ آرای ششمین دوره انتخابات سازمان نظام پرستاری، از ساعت ۷ صبح لغایت ۲۰ روز جمعه ۷ مهر ۱۴۰۲ اعلام شد.

هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه

هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه
2023-09-25T21:29:48+03:30
حوزه سلامت در هفته رو به پایان، در جهان، شاهد اخبار و رویدادهای متعدد و مختلفی بود که به مرور گزیده ای از مهم ترین آنها می پردازیم.

بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک

بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک
2023-09-25T21:29:48+03:30
رئیس دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بر لزوم ایجاد نقشه غربالگری و بیماریابی سلیاک در کشور تاکید کرد.

اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک

اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک
2023-09-25T21:29:47+03:30
رئیس سازمان غذا و دارو گفت: با طیف زیادی از بیماری‌های نادر مواجهیم که متاسفانه برای بسیاری از آنها هنوز درمان پیدا نشده و یا اینکه درمان های موجود کفایت نمی...

نشست چالش‌های زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار می‌شود

نشست چالش‌های زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار می‌شود
2023-09-25T21:29:47+03:30
نشست چالش‌های زنجیره تأمین ایمن و اثربخش دارو در ایران در هشتمین نمایشگاه بین المللی دارو و صنایع وابسته برگزار می‌شود.

چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم

چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم
2023-09-25T21:29:46+03:30
شروع فصل پاییز، زمان شیوع بیماری های ویروسی است که سرماخوردگی شایع ترین بیماری فصل سرما است. اما، با رعایت یک توصیه ساده، می توان از ابتلا به این بیماری مصون...

خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است

خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است
2023-09-25T21:29:46+03:30
رئیس هیئت مدیره سندیکای تولید کنندگان مواد دارویی گفت: گران قیمت ترین محصولات مواد پایه پتروشیمی، دارو است.

چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند

چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند
2023-09-25T21:29:46+03:30
معاون فنی مرکز مدیریت شبکه وزارت بهداشت گفت: هر کسی که واکسن کرونا تزریق کرده باشد، پرونده الکترونیک سلامت دارد.

بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا

بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا
2023-09-25T21:29:45+03:30
راهکارهای ورود شرکت های داروسازی ایران به بازار دارویی اوراسیا، در یک نشست تخصصی مورد بررسی قرار می گیرد.

جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفه‌ای داشته باشد

جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفه‌ای داشته باشد
2023-09-25T21:29:45+03:30
رئیس کل سازمان نظام پزشکی ایران، تخصص و تعهد حرفه‌ای را دو بال جامعه پزشکی برای خدمت به مردم دانست.

هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی

هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی
2023-09-25T21:29:45+03:30
وزیر بهداشت، در پیامی به مناسبت آغاز هفته دفاع مقدس، گفت: جامعه سلامت کشور افتخار دارد که همپای دلاورمردان عرصه نبرد، در جبهه ها حضور داشت.

نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار می‌شود

نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار می‌شود
2023-09-25T21:29:45+03:30
نشست چالش‌های قیمت‌گذاری دارو، مواد موثره و مکمل‌ها در هشتمین نمایشگاه بین المللی دارو و صنایع وابسته برگزار می‌شود.

دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعده‌های سالم

دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعده‌های سالم
2023-09-25T21:29:44+03:30
یک متخصص تغذیه، در خصوص میان وعده دانش آموزان در مدرسه، توصیه هایی ارائه داد.

وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت

وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت
2023-09-25T21:29:44+03:30
همزمان با آغاز سال تحصیلی ۱۴۰۲، ۱۴۰۳ وزیر بهداشت، زنگ دبیرستان شهید آوینی تهران را به صدا در آورد.

۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند

۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند
2023-09-25T21:29:44+03:30
معاون پرستاری وزارت بهداشت، از جذب ۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان از طریق آزمون استخدامی وزارت بهداشت خبر داد.

بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان

بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان
2023-09-25T21:29:44+03:30
وزیر بهداشت، به طور سرزده از مرکز آموزشی، پژوهشی و درمانی شفا یحیاییان تهران بازدید کرد.

۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند

۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند
2023-09-25T21:29:43+03:30
بنابر اعلام وزارت بهداشت، در یک هفته گذشته ۲۲ بیمار مبتلا به کووید ۱۹ در کشور فوت شدند.

داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی می‌شود

داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی می‌شود
2023-09-25T21:29:43+03:30
رئیس سازمان غذا و دارو، راه شناخت تولیدات دارویی کشور در جهان را، صادرات محصولات دانست.

ایران دارای قوی‌ترین نظام سلامت در منطقه است

ایران دارای قوی‌ترین نظام سلامت در منطقه است
2023-09-25T21:29:43+03:30
وزیر بهداشت، با اشاره به کارآمدی حوزه سلامت کشورمان گفت: جمهوری اسلامی ایران دارای قوی‌ترین و موفق ترین نظام سلامت در منطقه است.

ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد

ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد
2023-09-25T21:29:43+03:30
مسئول هیات مرکزی نظارت بر ششمین دوره انتخابات نظام پرستاری، از رشد ۱۵ درصدی نامزدهای دوره ششم انتخابات نظام پرستاری نسبت به دوره قبل خبر داد.

اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد

اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد
2023-09-25T21:29:42+03:30
رئیس مرکز اورژانس استان تهران، با اشاره به مزاحمت تلفنی با اورژانس ۱۱۸، گفت: در هفته گذشته ۲۴۳۰ تماس مزاحم با اورژانس استان تهران داشتیم.

جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است

جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است
2023-09-25T21:29:42+03:30
وزیر بهداشت، در پیامی به مناسبت روز جهانی بهداشت محیط، تمرکز بر اقدامات بهداشت محیط را عاملی موثر بر جلوگیری از تحمیل هزینه های سنگین ناشی از بار بیماری های ...

تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا

تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا
2023-09-25T21:29:42+03:30
مقاله کارایی واکسن برکت در یکی از برجسته‌ترین مجلات علمی جهان بنام The BMJ هیجده ماه پس از ارسال به چاپ رسید.
X فیلم جدید فیلم جدید دانلود فیلم و سریال تبلیغات شما (پیام به تلگرام)